以口周肌阵挛为临床表现的SETD1B综合征1例

作者：庄嘉鑫; 吴小慧; 林学锋

来源：福建医药杂志, 2023, 45(01): 179-180.

<正>SETD1B (SET domain containing 1B)编码组蛋白H3赖氨酸4 (H3K4)甲基转移酶，该酶参与染色质结构和基因表达的表观遗传控制，从而参与复杂的神经发育调控[1-2]。SETD1B相关综合征是SETD1B基因突变导致的一种罕见的常染色体显性神经发育障碍综合征，全球至今仅有40余例的临床报道，国内报道少见。该综合征临床表现为儿童期起病的运动发育迟缓、智力残疾和难以控制的癫痫发作，其癫痫发作通常表现为肌阵挛伴或不伴失神[3]，

• 单位
  福建省泉州市儿童医院