金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变筛查结果分析

作者：金克勤^*; 胡苑

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(08): 917-943.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.08.003

• 希特林蛋白缺乏症
• SLC25A13
• 突变谱
• 育龄妇女

目的了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据。方法收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行SLC25A13基因突变筛查,对携带相同基因夫妇进行验证。结果 742例检测中SLC25A13基因突变携带者阳性16例,携带率2.16%。其中以c.2T>C,c.852855del,c.16381660dup为主;并发现携带SLC25A13基因相同突变位点c.2T>C夫妇1对。结论通过了解金华地区育龄妇女SLC25A13基因突变谱,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供研究数据。

• 单位
  金华市中心医院