北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析

作者：赵金琦; 马志军; 杨海河; 杨楠; 宫丽霏; 唐玥; 李璐璐; 孔元原^*

来源：中国妇幼健康研究, 2023, 34(02): 104-109.

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能减低症
• 苯丙酮尿症
• 质量
• 发病率
• 治疗

目的 分析北京市新生儿疾病筛查结果，探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法 选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象，顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量；顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果 1989—2017年，共筛查新生儿3 507 643名，筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ趋势2=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ趋势2=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ趋势2=19.257,P<0.01);共确诊CH 1 472例，发病率1/2 383;PKU 495例，发病率1/7 086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ趋势2=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14～20天的比例由0提高至44.5%(χ趋势2=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ趋势2=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论 北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率，为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院