SAMD9基因新发突变引起新生儿MIRAGE综合征1例

作者：李雅慧; 王依闻; 谢利娟^*

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2022, 42(11): 1644-1648.

• MIRAGE综合征
• SAMD9基因
• 肾上腺皮质功能不全
• 新生儿

新生儿，女，胎龄30周时因“羊水少、宫内发育迟缓”剖宫产出生，生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱，以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现。患儿病情危重，生后5 d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡。基因分析显示患儿SAMD9基因有新发杂合变异c.4598G>A (p.Arg1533Gln)，结合相关临床症状诊断为MIRAGE综合征（myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy, MIRAGE syndrome）。MIRAGE综合征可累及多系统，病情危重复杂，早期基因检查识别可指导治疗、改善预后。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院