摘要

目的 探讨上皮性卵巢癌相关基因突变情况与临床基线资料及病理特征的关系。方法 回顾性分析在我科就诊的90例上皮性卵巢癌患者资料,患者均接受标准卵巢癌治疗,并进行乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)检测或肿瘤多基因检测或同源重组修复缺陷状态(HRD)检测。收集患者的基线资料、病理结果、乳腺癌易感基因(BRCA)突变率、HRD阳性率,分组并进行统计学分析。结果 胚系BRCA阴性组患者69例,平均年龄(52.62±10.69)岁;病理类型:高级别浆液性癌46例,透明细胞癌9例,子宫内膜样癌6例,低级别浆液性癌3例,黏液性癌3例,浆黏液性癌2例;临床病理分期:Ⅰ~Ⅱ期18例,Ⅲ期45例,Ⅳ期6例。胚系BRCA1阳性组患者13例,平均年龄(52.31±9.00)岁;病理类型均为高级别浆液性癌;临床病理分期:Ⅰ~Ⅱ期2例,Ⅲ期10例,Ⅳ期1例。胚系BRCA2阳性组患者8例,平均年龄(63.63±9.53)岁。病理类型均为高级别浆液性癌;临床病理分期:Ⅲ期7例,Ⅳ期1例。不同基因突变情况患者,发病年龄及病理类型差异有统计学意义。结论 上皮性卵巢癌基因突变状况与病理类型及发病年龄存在关联;BRCA2阳性患者,发病年龄更晚。