常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究

作者：孙悍军; 陶然; 程静; 杨淑芝; 曹菊阳; 于黎明; 洪梦迪; 冯国鄞; 戴朴; 袁慧军; 韩东一; 贺林

来源：遗传, 2006, (12): 1489-1494.

DOI：10.3321/j.issn:0253-9772.2006.12.002

• 耳聋
• DFNA9
• 连锁分析
• 基因定位

耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆.文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39人

• 单位
  中国人民武装警察部队总医院; 四川大学; 上海交通大学; 生命科学学院; 解放军总医院