原发性色素结节性肾上腺皮质病的致病机制及遗传学研究进展

作者：李欣雅; 郑方遒^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2019, (04): 276-279.

• 原发性色素结节性肾上腺皮质病
• 病因学
• 遗传学

原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关。目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮质激素受体的异常表达参与PPNAD致病过程。对家系的调查发现,PPNAD突变位点和外显率具有多样性,对上述方面最新进展进行综述,有助于对PPNAD的认识和精准诊治。

• 单位
  天津医科大学总医院