1例17α-羟化酶/17,20裂解酶联合缺陷症的临床和分子遗传学分析

作者：林奕浠; 顾建芬; 梁伟^*

来源：国际遗传学杂志, 2019, (05): 375-380.

DOI：10. 3760/cma. j. issn. 1673-4386. 2019. 05. 010

患者:25 岁,社会性别女,因"高血压、低血钾6 年"入院.持续高血压,最高150/90 mmHg ,长期服用氨氯地平片、坎地沙坦、富马酸比索洛尔片控制血压,血压控制 1 2 0/8 0 mmHg 左右.伴有顽固性低钾血症,间断补钾治疗,血钾波动2 ~3 . 5 mmol/L ,无明显肢体无力,未规律随诊血钾情况.病程中无阵发性血压升高,无头痛、胸闷、心悸、大汗淋漓,无反复尿路感染,无乏力、纳差,无脸圆、浮肿,无腹泻、夜尿增多,近年体重逐渐增加 10 + 斤.既往史无特殊.个人史:患者诉2007 年曾有阴道流血 1 天,量不多,其前后未再有月经来潮.无乳房发育,腋毛、阴毛缺如.自诉既往曾行彩超检查提示幼稚子宫,未见报告.学习成绩中等.否认甘草、止咳水等摄入史.父亲身高175 cm ,母亲身高160 cm 左右,姐姐身高165 cm.家族史:父母亲非近亲结婚,无类似疾病史.体格检查:身高181 cm,指尖距187. 5 cm,体重68 kg,BMI 2 0 . 8 kg/m2 ,眼距稍宽,肤色稍深,无满月脸、水牛背、紫纹,无腋毛、喉结.甲状腺正常,乳房 tanner1 期,阴毛 tanner1 期,外阴幼稚型.下肢无浮肿.

• 单位
  香港大学深圳医院