山东威海地区孕妇无创产前DNA检测结果分析

作者：张春晓; 陈小丽; 牛琳媛; 蓝信强

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2023, 52(11): 820-822.

• DNA
• 基因检测
• 胎儿
• 染色体
• 非整倍体

目的 探讨孕妇无创产前DNA检测（NIPT）的临床应用价值。方法 选取在我院行NIPT检测10 604名孕妇作为研究对象，根据孕妇送检原因的不同，分为年龄高风险组（A组）、产前筛查高风险组（B组）、产前筛查临界风险组（C组）、超声软指标异常组（D组）和直接选择NIPT组（E组），并对NIPT高风险孕妇进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果 10 604名孕妇检测出NIPT高风险175例，阳性检出率为1.65%，其中120例继续行介入性产前诊断，检出异常核型80例，阳性预测值为66.67%。其中A组、B组、C组、D组、E组NIPT检测出高风险例数分别为54,38,64,6,13例，阳性检出率分别为1.80%、4.82%、1.12%、5.94%、1.30%;A组、B组、C组、D组、E组NIPT高风险孕妇继续行介入性产前诊断的孕妇编入新组A1组、B1组、C1组、D1组、E1组，检出异常核型分别为35,15,22,3,5例，阳性预测值分别为79.6%、53.6%、61.1%、100.0%、55.6%。结论 NIPT作为新兴检测技术广泛应用于孕妇产前筛查中，但存在假阳性（误诊）和假阴性（漏诊）的可能性，NIPT高风险孕妇仍需进行介入性产前诊断进一步确诊。

• 单位
  青岛大学