染色体核型分析配合四维超声在发育畸形产前诊断中的实践研究

作者：李颖; 岳国栋; 张萌萌

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(12): 1460-1462.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.12.012

• 染色体
• 核型分析
• 四维超声
• 产前诊断
• 胎儿畸形

目的研究染色体核型分析配合四维超声在发育畸形产前诊断中的作用。方法回顾性分析680例可疑胎儿发育畸形且均进行四维超声、染色体核型分析检查及完整的随访记录的产妇的临床资料。对跟踪随访结果进行统计并将其定为"金标准",将四维超声、染色体核型分析检查结果对比"金标准"评价产前四维超声、四维超声与染色体核型联合检测方法对胎儿发育畸形的诊断价值。结果 680例孕妇共686例胎儿,共有52例胎儿发育畸形,占比7.58%,其中单发畸形43例,占比82.69%,多发畸形9例,占比17.31%;四维超声配合染色体核型分析结果的灵敏度、特异度、准确度及约登指数分别为92.31%、98.58%、98.10%、0.91,均高于单独四维超声检测。结论产前进行染色体核型分析配合四维超声对胎儿发育畸形的筛查具有较高的诊断效能。

• 单位
  衡水市第二人民医院