软骨发育不全的诊断和治疗

作者：孙武; 仉建国

来源：脊柱外科杂志, 2010, 8(02): 117-119.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2957.2010.02.014

• 软骨发育不全
• 诊断
• 治疗
• 综述文献

软骨发育不全(achondroplasia, ACH)是一种常见的软骨发育不良,又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等.这是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的发育异常,临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征.ACH的发病机制与成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR-3)基因跨膜区的点突变密切相关,80%～90%的病例是散发的,为新生突变[1]. ACH患者脊柱畸形常可导致小便障碍、跛行甚至截瘫等严重结果.本文着重对ACH所致的脊柱畸形及治疗作一综述.

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院