心肌致密化不全发病机制及相关发病基因的研究进展

作者：丁润欣; 钟家蓉

来源：儿科药学杂志, 2017, 23(03): 61-64.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.03.022

• 心肌致密化不全
• 发病机制
• 线粒体病
• 基因突变
• 传导异常
• 心肌病
• 肌小梁
• 肌小节
• α-肌动蛋白
• 染色体畸变
• 常染色体显性遗传
• 窦状隙

<正>心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌,大部分患者以左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)为主,是胚胎期心内膜肌小梁致密化过程异常终止,形成以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病。该病发病年龄从1.575岁不等。随着影像学诊断技术的进步,临床医师对该病的认识水平不断提高,NVM的检出率也逐年增加,但NVM确切的病因及其发病机制尚未明确。本文将着重从与NVM相关的发病基因进行

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院