大脑肌酸缺乏综合征的研究进展

作者：孙卫华; 王艺

来源：中华儿科杂志, 2010, 48(6): 445-448.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2010.06.010

肌酸/肌酸-磷酸是脑和肌肉组织/细胞内化学能的一个蓄电缓冲体系,在能量储存和转换过程中起着非常重要的作用.体内肌酸主要在肝、胰和肾内由精氨酸甘氨酸脒基转移酶和胍基乙酰甲基转移酶分两步合成.前者催化精氨酸和甘氨酸生成中间代谢产物胍基乙酸(guanidinoacetate,GAA),后者催化GAA转变成肌酸.肌酸在血液中通过肌酸转运载体运输至大脑和肌肉组织等.细胞内肌酸由肌酸激酶合成ATP/ADP,供给体内高能磷酸系统(图1).近年来,研究表明肌酸合成酶或转运载体的缺乏可引起大脑肌酸严重下降,并导致一系列严重的神经紊乱疾病,称为大脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndromes,CCDS).

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属儿科医院