Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球。在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究机构和专家信息。它是有关罕见病不可多得的一种独特资源,具有实时收集和更新有关罕见病知识的功能,从而改善对罕见病患者的诊断,护理和治疗。本文是对Orphanet背景简单的介绍,以及对不同模块的数据集挖掘进行指引。
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