产前诊断22q11.2区域微重复11例表型分析

作者：翟洪波; 朱惠青; 怀磊; 詹欣; 鲁建央; 鲁才娟; 潘晶晶; 吴雅枫^*

来源：中华全科医师杂志, 2022, 21(12).

• 基因重排
• 22q11.2区域微重复
• 染色体微阵列分析
• 遗传咨询

目的分析11例22q11.2区域微重复胎儿的产前诊断结果及出生后表型特征。方法 2016年1月至2020年2月在杭州市第一人民医院进行产前诊断、染色体核型以及染色体微阵列分析(CMA)者共2 969例, 结果为22q11.2区域微重复胎儿共11例。对胎儿表型、遗传学结果、妊娠结局及出生后临床表现进行回顾性分析。结果 11例胎儿在22q11.2区域内有经典的3.0 Mb微重复[即腭面心综合征(DiGeorge and velocardiofacial syndromes, DGS/VCFS)]6例、1.5 Mb近端微重复1例及远端小片段微重复4例。家系遗传背景:遗传7例, 新发2例, 未验证(拒绝验证)者2例。胎儿超声检查显示:结构异常2例(室间隔缺损和无脑儿), 胎儿生长受限2例, 无结构异常7例。妊娠结局:引产4例, 其中2例为产科筛查高风险、经典的3.0 Mb微重复、超声检查未见异常, 1例为高龄、经典的3.0 Mb微重复、超声检查诊断为胎儿生长受限, 1例为胎儿超声检查异常、远端小片段微重复、超声检查无脑畸形;足月分娩7例(经典的3.0 Mb微重复3例、1.5 Mb近端微重复1例及远端小片段微重复3例), 出生后均进行随访, 异常表型3例(生长发育落后等), 无明显异常表型4例。结论 22q11.2微重复胎儿的临床表型无特异性, 出生后表型多样, 需加强专业遗传咨询和长期随访, 孕妇及其家属需充分了解可能出现的临床表型并做出知情选择。

• 单位
  杭州市第一人民医院; 浙江大学