原发性胆汁性胆管炎家系筛查及其低频突变的全外显子组测序研究

作者：张帅; 郭冠亚; 周霞; 韩英^*

来源：中华肝脏病杂志, 2018, 26(05): 388-392.

• 原发性胆汁性胆管炎
• 家系
• 全外显子组测序

目的筛查家族性原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者资料, 利用全外显子组测序寻找PBC家系患者的共有低频突变, 初步探讨其发病机制。方法收集2005年至2016年西京医院确诊的PBC患者资料, 筛查其一级亲属自身抗体并明确诊断。提取2个高发家系中的PBC患者和正常对照的DNA进行全外显子组测序, 筛选家系患者共有的低频突变。结果共计筛查435例PBC患者及其946例一级亲属资料, 其中18例(1.90%)一级亲属也被诊断为PBC, 共分布在16个家系(3.68%)中。全外显子组测序结果显示2个家系7名患者共同的低频突变包括16个单核苷酸多态性和2个插入缺失标记, 其中ANO2(rs17788563)可能与PBC的发病相关。结论 PBC患者群体中存在高度聚集的家系患者, 其具有共同的低频突变位点, 其位点可能参与了PBC的发病。

• 单位
  西京医院消化内科; 中国人民解放军空军军医大学; 肿瘤生物学国家重点实验室