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摘要
血友病A是伴X连锁隐性遗传病, 其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子F Ⅷ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止, 严重危害患者的身体健康和生命安全。血友病A可通过直接法和间接法检测进行诊断, 对血友病A携带者可于孕早期进行有创或无创的胎儿遗传学诊断, 行辅助生殖的携带者可于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。对血友病A的基因治疗目前尚处于动物研究阶段, 主要通过基因转移载体来实现提高机体F Ⅷ的分泌, 其最珍贵的靶细胞是造血干细胞, 有望不久的将来更好地服务于血友病患者及携带者。
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单位郑州大学第一附属医院; 中南大学; 医学遗传学国家重点实验室
