基因芯片联合测序技术在新生儿耳聋基因筛查中的应用

作者：曹国梅^*; 戴伶伶; 郑平; 黄春红; 陈姗

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(08): 1010-1013.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.08.032

• 耳聋
• 基因芯片
• 测序
• 筛查

目的明确基因芯片在本地区初筛的准确性,分析本地区新生儿耳聋基因突变率及突变类型,为本地区的耳聋基因筛查工作提供理论依据。方法本研究选取2019年8月至2020年4月在我院出生的新生儿作为研究对象,并进行4个耳聋基因15个突变位点[GJB2(c.35delG,c.176191del16,c.235delC,c.299300delAT),SLC26A4(c.IVS7-2A>G,c.2168A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.1229C>T)GJB3(c.538C>T),mt 12SrRNA(m.1555A>G、m.1494C>T)]基因芯片筛查,阳性位点同时进行测序验证。结果基因芯片与测序法检测基因突变一致性为99.8%;宁波地区新生儿耳聋基因总体突变率为5.47%,常见突变类型为GJB2基因235delC杂合突变和SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变;与中国其他地区比较突变率略高。结论基因芯片筛查联合测序技术可以准确检出耳聋基因突变情况,有助于早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性耳聋。

• 单位
  宁波明州医院