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摘要
孕妇40岁, 孕5产1, 顺产1女, 现体健, 人工流产1次, 2020、2021年均孕50 d左右因胚胎停育行清宫术2次, 胚胎未进行染色体检查。夫妻双方否认家族遗传病史、近亲结婚史, 既往体健, 无乙肝、结核等慢性传染病史, 无高血压、糖尿病等慢性病史。外院11+4周颈项透明层检查厚1.5 mm, 11+5周行唐氏筛查提示18-三体临界风险, 12+3周行无创DNA检查呈低风险, 12+5周超声提示胎儿多发畸形, 遂来甘肃省妇幼保健院院行进一步检查。现孕16+3周, 产前超声显示:双顶径2.65 cm, 头围9.25 cm, 股骨长1.10 cm, 肱骨长0.91 cm;胎儿腰骶部脊柱略侧弯;主动脉起源于解剖学左心室, 肺动脉起源于解剖学右心室, 心房心室及大动脉关系正常, 主动脉弓峡部明显较细, 宽约0.8 mm;胎儿腹壁连续性回声中断, 腹腔内脏器、胃泡、肠管从缺损处翻到腹腔外, 自由漂浮在羊水中, 表面未见膜状物包裹;胎儿左手姿势固定, 呈"钩状", 双侧小腿与足底在同一切面, 双足呈内翻姿态, 动态观察后姿势不变;因胎儿体位受限, 多次连续动态观察, 未测得典型颜面部及胆囊声像(图1)。超声提示:①宫内妊娠, 单活胎, 胎儿大小相当于孕14周, 胎儿双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨均低于M-2SD线, 考虑胎儿生长受限(图2A);②胎儿腰骶部脊柱侧弯;③主动脉弓缩窄;④胎儿腹裂;⑤胎儿四肢声像图所见, 考虑左侧钩状手, 双足内翻。充分告知患儿父母病情后, 患儿父母坚持要求终止妊娠, 经引产后证实:胎儿腹裂, 腰骶部脊柱侧弯, 左侧钩状手, 双足内翻, 与产前超声提示基本相符(图2B)。
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