大肠腺瘤、腺癌中DCC基因表达与201密码子点突变的研究

作者：吴文溪; 伍世余

来源：实用癌症杂志, 2004, (03): 254-258.

DOI：10.3969/j.issn.1001-5930.2004.03.009

• 大肠腺瘤
• 大肠癌
• 结直肠癌缺陷基因
• 点突变
• 免疫组织化学

目的　探讨国人大肠腺瘤、腺癌中结直肠缺陷 (DCC )基因蛋白表达与该基因 2 0 1密码子的突变情况 ,及其与大肠肿瘤临床病理因素的关系。方法　采用免疫组织化学和PCR结合限制性酶切多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,检测 3 0例正常大肠黏膜、40例大肠腺瘤、46例大肠癌及相应癌旁黏膜组织中DCC基因蛋白表达及 2 0 1密码子突变情况。结果　DCC蛋白在正常大肠黏膜、腺瘤组织及癌组织中阳性表达率分别为 10 0 %、83 %和 2 8% ,三者比较 ,均有显著性差异 (P <0 .0 5 )。腺瘤伴重度不典型增生者DCC蛋白表达缺失率 ( 5 5 % )明显高于腺瘤伴轻、中度不典型增生者 ( 3 % )。DukesC、D期大肠癌DCC基因蛋白表达缺失率明显高于DukesA、B期。腺瘤伴重度不典型者 2 0 1密码子突变率 ( 64 % )明显高于腺瘤伴轻、中度不典型增生者 ( 2 1% ) (P <0 .0 5 ) ;大肠癌突变率最高达 78% ;DukesC、D期大肠癌 2 0 1密码子突变率明显高于A、B期 ;大肠癌DCC基因 2 0 1密码子纯合突变率( 5 0 % )显著高于癌旁黏膜 ( 6% ) ,有显著性差异。 2 0 1密码子突变与患者性别、年龄、肿瘤组织学分型等因素无关。结论　大肠腺瘤向癌演变的过程中DCC基因 2 0 1密码子突变率和蛋白表达缺失率逐渐增高 ,这与大肠癌的病情进展及转移能力增强有关

• 单位
  南京医科大学第一附属医院