儿童Ph+及Ph-like急性T淋巴细胞白血病二代测序分析

作者：廖欣; 邹品力; 沈亚莉; 郭玉霞; 宋林; 肖剑文^*

来源：中国实验血液学杂志, 2021, 29(04): 1101-1108.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.04.013

• 费城染色体
• 费城染色体样急性T淋巴细胞白血病
• 二代测序
• 基因富集分析

目的:利用生物信息学方法筛选费城染色体阳性/费城染色体样急性T淋巴细胞白血病(Ph+/Ph-like TALL)核心基因,并分析其核心子网络,探讨Ph+/Ph-like T-ALL发生发展过程中的调控机制并寻找可能用于临床诊疗的分子靶点。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院Ph+/Ph-like T-ALL患儿WES/RNA-seq检查结果,同时从GEO数据库中下载符合要求的基因数据,运用GRO2R在线差异表达基因筛选程序筛选差异性表达基因,并对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路分析,同时使用STRING数据库,利用Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络,筛选出hub gene及核心子网络。结果:Ph+/Ph-like T-ALL共找出84个差异表达基因,Ph+ALL共找出249个差异表达基因,T-ALL共找出175个差异表达基因。综合GO功能富集、KEGG通路富集分析及蛋白相互作用网络结果,筛选出RPA1、POLD1、POLE、SOCS1为hub gene。DNA损伤修复及JAK/STAT信号转导通路为筛选到的主要功能子网络。结论:Ph+/Ph-like T-ALL患儿体内存在明显的DNA损伤修复通路异常,RPA1、POLD1、POLE可能是Ph+/Ph-like T-ALL发生、发展的重要相关生物标志,这可以为进一步研究提供依据。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院