基因第11外显子CAG三联核苷酸重复序列多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

作者：王凤; 应忠明; 朱敏; 郑周; 胡晓飞; 王恩; 伍嫦珠; 何欣威; 李卫玲; 李彩; 朱峰; 金笑平^*

来源：中华神经医学杂志, 2017, 16(12): 1259-1264.

• 肌细胞增强因子2A
• CAG三联核苷酸重复序列
• 基因多态性
• 脑梗死

目的探讨肌细胞增强因子2A（MEF2A）基因第11外显子CAG三联核苷酸重复序列[（CAG）n]多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。方法对温州医科大学附属台州医院神经内科自2010年6月至2014年12月收治的205例首发急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者（脑梗死组）及同期体检正常的192例健康志愿者（对照组）,采用聚合酶链反应产物直接测序技术（PCR-SBT）检测MEF2A基因第11外显子区域的基因多态性,分析其中（CAG）n多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。结果在脑梗死组与对照组MEF2A基因第11外显子区域均可检测到多种（CAG）n,重复序列数目主要集中在9～11个,且脑梗死组与对照组之间（CAG）n多态性分布差异有统计学意义（χ2=8.547,P=0.036）;（CAG）9在脑梗死组中比例明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=6.650,P=0.010）。排除相关混杂因素后,Logistic回归分析显示收缩压及（CAG）9（OR=1.401,P= 0.017,95%CI:1.063～1.847）是动脉粥样硬化性脑梗死发生的独立危险因素。结论 MEF2A基因第11外显子（CAG）n多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关,（CAG）9可能是其易患基因之一。

• 单位
  神经内科; 温州医科大学