Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点

作者：王彩红; 卓志强; 黄冰清; 唐文涛; 谢新宝^*

来源：肝脏, 2020, 25(11): 1223-1240.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2020.11.026

• Citrin缺陷病
• 临床特征
• 基因型

目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料。结果 6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m7 d～4 m,TBil为(141.3～231.3)μmol/L,DBil为(41.5～94.9)μmol/L,GGT为(133～313)U/L,TBA为(227.3～407.8)μmol/L均明显升高,DBil/TBil>20%,AST为(49～148)U/L>ALT为(10～41)U/L,AFP为(>3 000～15 000)ng/mL均明显升高。伴低血糖(2.31～3.5)mmol/L、总蛋白(39.7～60.4)g/L、贫血(90～109)g/L、PT(11.2～23.5)s等,血串联质谱示高瓜氨酸血症。尿质谱示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高;5例患儿应用强化中链脂肪酸无乳糖奶粉,熊去氧胆酸及补充脂溶性维生素治疗1～2月后黄疸消退、转氨酶恢复正常,随访患儿体重及身高均在正常范围。1例患儿因发现总胆汁酸升高7年余,晨起低血糖晕厥2次就诊。患儿有喜食高蛋白和高脂肪食物的饮食偏好。6例患儿行全外显子基因检测,分析发现5种SLC25A13基因突变,c.852-855del为常见突变基因。例6基因检测到SLC25A13基因突变和SLC10A1基因突变,最终诊断为Citrin缺陷病和NTCP基因缺陷病。患儿正通过饮食治疗及随访中。结论 Citrin缺陷病临床表现具有多样性,除新生儿期的胆汁淤积症应警惕Citrin缺陷病外,不明原因的低血糖晕厥及高蛋白质饮食偏爱的患儿也应警惕Citrin缺陷。及早完善血尿串联质谱及基因检查可帮助明确诊断;及早精准管理患者可有效改善患者预后。

• 单位
  厦门市儿童医院; 复旦大学附属儿科医院