多灶性卵黄样黄斑营养不良合并视盘玻璃疣1例

作者：张丽珠; 李娟娟^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(01).

• 卵黄样黄斑营养不良
• 视盘玻璃疣
• BEST1基因
• 病例报告

患者男, 25岁。因自幼视力不佳于云南大学附属医院眼科就诊。幼时曾于外院诊断为"双眼黄斑病变"。既往史、家庭史无特殊, 无全身其他系统疾病。眼部检查:双眼最佳矫正视力0.02。外眼、眼前节检查未见明显异常。超广角眼底检查, 双眼后极部及视盘周围散在类圆形斑状黄白色病灶, 视盘边界不规则(图1A)。超广角自身荧光(AF)检查, 双眼后极部及下方视网膜散在圆形斑状强AF, 部分强AF围绕视盘周围, 视盘见多个圆形强AF病灶, 双眼对称, 病灶数量较眼底像显示更多更清晰, 并伴有视网膜色素上皮(RPE)损伤所致的斑驳强AF(图1B)。眼底彩色照相检查, 双眼视盘处圆形病灶较光滑透明, 似"鱼卵样", 后极部黄斑附近黄白色圆形病灶颜色更黄(图1C)。眼底55° AF检查, 视盘及后极部圆形病灶均呈强AF(图1D)。频域光相干断层扫描(OCT)检查, 双眼黄白色病灶处椭圆体带增厚, 下方类半圆形强反射物质沉积(图1E);后极部黄斑区视网膜内可见"桥样"连接的暗反射, 黄斑中心凹处神经上皮浅脱离(图1F);视盘多个空腔样弱反射间隙, 边缘呈强反射的"帽状"强反射(cap sign)(图1G)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查, 双眼视盘盘缘可见与AF检查中视盘圆形强AF病灶对应的圆形强荧光, 边界尚清, 随造影时间延长无明显荧光素渗漏;后极部散在斑驳状透见荧光, 眼底黄白色病灶呈圆斑状弱荧光遮蔽(图2)。临床诊断:(1)双眼卵黄样黄斑营养不良(BEST病卵黄破裂期);(2)双眼视盘玻璃疣。

• 单位
  云南省第二人民医院