精子DNA碎片与HSP90AA1基因多态性的相关性研究

作者：薛亚梅; 金建远; 李坤^*

来源：全科医学临床与教育, 2019, 17(09): 781-784.

DOI：10.13558/j.cnki.issn1672-3686.2019.09.004

• 热休克蛋白
• 多态性
• 精子
• DNA碎片
• 活率
• 男性不育

目的探讨热休克蛋白(HSP)90AA1基因多态性与精子DNA碎片的关联性。方法采用精子染色质扩散(SCD)方法检测精子DNA碎片率,应用Sequenom Massarray平台检测HSP90AA1基因rs10133307、rs10873531、rs11547523、rs11621560和rs7145597位点基因型。根据精子DNA碎片指数(DFI)将患者分为两组:DFI>22.75%组和DFI≤22.75%组。比较两组精液体积、精子密度、活率、正常形态率。比较不同DFI水平下HSP90AA1基因多态性位点基因型及等位基因频率。结果 DFI≤22.75%组患者的精液体积明显低于DFI>22.75%组(t=-2.06,P<0.05),但DFI≤22.75%组患者的精子密度、活率和正常形态率明显高于DFI>22.75%组(t分别=-5.33、-7.47、-5.21,P均<0.05)。HSP90AA1基因五个多态性位点rs10133307、rs10873531、rs11547523、rs11621560和rs7145597基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡,但基因型分布和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(χ2分别=0.74、0.52、0.32、0.35、0.28;0.47、0.21、0.34、0.14、0.45,P均>0.05)。采用Haploview软件进行连锁不平衡和单倍型分析,发现一个包括三个多态性位点(rs10133307、rs7145597和rs10873531)的单体域(D’=0.96～1.00)。单体域有三个单体型,分别是H1(AGA)、H2(GAG)、H3(AGG)。其H1频率为74.42%,H2频率为18.46%,H3频率为6.43%。结论 HSP90AA1基因rs10133307、rs10873531、rs11547523、rs11621560和rs7145597五个位点多态性对精子DNA碎片率无明显影响。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 浙江省医学科学院; 温州医科大学附属第一医院