一例Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断与分析

作者：王鑫; 吴东; 康冰; 廖世秀^*; 刘红丽; 李新蕊; 高娟; 丁雪冰

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(10): 111-113.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.10.041

• Williams-Beuren综合征
• 微阵列比较基因组杂交
• 拷贝数变异

目的对1例疑似Williams-Beuren综合征的先天性心脏病患儿进行遗传学诊断,分析其可能的分子病因,为临床遗传咨询提供依据。方法用常规G-显带分析了患儿及其双亲的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测患儿及其双亲可能存在的染色体微重复/微缺失异常。结果G-显带分析结果显示,未见患儿及其父母外周血染色体核型的异常。aCGH检测结果发现,患儿第7号染色体的7q11.23区存在1个1.41 Mb长度的杂合性缺失,而其双亲不存在此染色体微缺失异常。结论患儿的7q11.23杂合性缺失为新发突变(de novo mutation),可确诊为Williams-Beuren综合征。

• 单位
  河南省人民医院