21三体综合征的诊断与干预研究

作者：王世雄; 张静敏; 胡琴; 李一峰

来源：临床儿科杂志, 2004, (10): 680-683.

• 21三体综合征
• 诊断
• 产前诊断
• 干预 trisomy 21 syndrome diagnosis prenatal diagnosis intervention

目的在细胞、细胞分子和分子水平对21三体综合征(Downsyndrome,DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术,从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中,21三体型、嵌合型、易位型分别占85.43%、6.05%、8.52%。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断,取得满意的成功率,并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析,含3个杂交点细胞占90%,含2个杂交点者为10%。20例DS患儿外周血PCR分析,19例(占95%)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性...

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学