血友病B的基因诊断

作者：曾蕾; 乔秀强; 李燕平

来源：医学综述, 2010, (16): 2417-2420.

• 血友病B
• 基因缺陷
• 基因诊断 Hemophilia B
• Genetic defects
• Gene diagnosis

血友病B是凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变引起血浆FⅨ量的缺乏或质的缺陷所导致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,男性发病,其发病率约为1/30000,严重危害人们的健康。由于目前对血友病B尚无根治措施,因此进行基因诊断及携带者检出是防止新的患儿出生、阻止致病基因传递、提高人口素质的一种有效方法。现对血友病B的基因诊断的发展进行综述。

• 单位
  兰州大学第一医院