一例科凯恩综合征家系ERCC8基因突变位点的鉴定

作者：李晓亮; 游国岭; 王波; 张立辰; 张晓青; 余永国; 傅启华

来源：中华检验医学杂志, 2018, 41(05): 366-369.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.05.008

• Cockayne综合征
• 基因
• 突变

目的探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因突变,并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证。结果先证者为ERCC8基因复合杂合突变:c.400-2A>G和c.394398delATGTA(p.L132fs),这2个突变均为新发现的突变。其中c.400-2A>G为剪切位点突变,来源于表型正常的父亲;c.394398del ATGTA(p.L132fs)突变来自于表型正常的母亲,与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变。结论通过全外显子组测序,鉴定了该CS家系中的ERCC8致病基因及其c.400-2A>G和c.394398delATGTA(p.L132fs)两个杂合突变位点。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心