儿童自身免疫性肠病五例并文献复习

作者：金萌; 钟雪梅^*; 朱丹; 宁慧娟; 王美娟; 姚坤宇; 郭丽梅; 石雪迎

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(02).

• 自身免疫性肠病
• 儿童
• 诊断
• 治疗

目的通过分析儿童自身免疫性肠病的临床特点, 提高对该病的认识和早期诊断水平。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年1月至2022年8月收治的5例自身免疫性肠病患儿的临床资料、实验室检查、内镜检查、病理检查及治疗随访情况, 并以"自身免疫性肠病"及"autoimmune enteropathy""children"为关键词, 分别对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及MEDLINE数据库、PubMed 1980年至2022年6月收录的论文进行检索并复习, 总结儿童自身免疫性肠病临床诊治特点。结果 5例患儿均表现为慢性腹泻伴营养不良, 常规禁食治疗无效, 其中4例患儿抗肠上皮细胞抗体阴性, 1例患儿抗肠上皮细胞抗体阳性, 5例患儿小肠部位病理活检均存在小肠绒膜萎缩, 3例患儿小肠病理可见固有层大量淋巴细胞浸润, 杯状细胞减少以及隐窝内可见凋亡小体等改变, 2例患儿小肠病理呈乳糜泻样表现;5例患儿均完善全外显子检测, 未见明确致病位点突变, 结合病史, 除外其他疾病, 最终确诊;4例女童, 1例男童, 其中2例患儿单纯应用糖皮质激素治疗即达到临床治愈;3例激素减量过程中出现症状反复, 最后均加用他克莫司维持缓解。检索到英文文献25篇, 共报道66例自身免疫性肠病患儿, 连同我院确诊的5例患儿, 总结临床特点为:患儿发病年龄自生后1 d至15.9岁不等, 其中3岁内发病47例(66%);临床表现主要为顽固性腹泻, 伴有营养发育受限, 10例患儿合并免疫缺陷, 50例患儿明确完善抗肠上皮细胞抗体检测, 30例阳性60%, 71例患儿小肠病理均有不同程度的黏膜萎缩;有45例患儿具有明确治疗记录, 8例患儿单纯应用糖皮质激素治疗, 34例患儿加用免疫抑制药物, 7例患儿死亡, 84.4%(38/45)患儿早期用药, 可达临床缓解, 挽救生命。结论儿童自身免疫性肠病是以小肠黏膜绒膜萎缩, 出现慢性腹泻并发吸收不良为主要表现的免疫性疾病, 内镜下表现轻微, 对疑诊自身免疫性肠病的患儿应积极行内镜多部位活检, 尤其是十二指肠、末端回肠部位的活检, 以明确诊断, 早期激素治疗, 改善预后。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院; 北京大学第三医院