Alstrom综合征两例报道

作者：王云芳; 万小艳; 牛瑞兰; 杨睿斐; 刘静; 权金星; 王金羊^*

来源：中国糖尿病杂志, 2023, 31(02): 139-144.

• Alstrom综合征
• ALMS1基因
• 基因突变

通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征（AS）患者进行基因检测，ALMS1基因编码区第8外显子发现c. 3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病，需加强认识以提高临床诊治率。

• 单位
  甘肃省人民医院; 庄浪县人民医院