遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌(HLRCC)综合征是一种罕见的遗传性疾病, 其特征是皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和(或)肾细胞癌, 合并腔静脉癌栓者罕见。我院2020年7月收治1例HLRCC综合征合并Ⅳ级下腔静脉癌栓的患者, 基因检测明确诊断后, 患者及家属拒绝进一步治疗, 出院后2个月死亡。