2249例孕产妇地中海贫血基因检测结果分析

作者：杨发达; 高维鸿; 梁丽笙; 谢煜楠; 夏六和; 黄广强; 吕凤冰

来源：深圳中西医结合杂志, 2019, 29(09): 66-67.

DOI：10.16458/j.cnki.1007-0893.2019.09.030

• 地中海贫血
• 珠蛋白
• 基因缺陷
• 佛山市南海区

目的:了解佛山市南海区孕产妇地中海贫血基因类型及其分布特征。方法:对2017年6月至12月在佛山市南海区妇幼保健院就诊的孕产妇进行301型地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计和分析。结果:在2249例样本中,共404例(17.96%)检测出地中海贫血基因突变,其中α地中海贫血基因缺失型突变的阳性率为12.49%(281例),α地中海贫血基因非缺失型突变的阳性率为1.87%(42例),β地中海贫血基因突变的阳性率为4.62%(104例),α合并β地中海贫血基因突变的阳性率为0.84%(19例)。除了常见的23型α和β地中海贫血基因突变外,发现了8例罕见地中海贫血基因突变。结论:佛山市南海区孕产妇的地中海贫血基因检测阳性率高,在孕前产前筛查中应重视地中海贫血基因的筛查。

• 单位
  佛山市南海区妇幼保健院