2467例中国汉族患者CYP2D6基因多态性分布频率研究

作者：孙亚红; 林阳; 石秀锦^*

来源：临床药物治疗杂志, 2023, 21(06): 36-40.

• CYP2D6
• 基因多态性
• 中间代谢型
• 美托洛尔

目的 回顾性分析CYP2D6基因多态性在中国汉族人群中的分布情况，探讨CYP2D6基因检测对其敏感底物药物美托洛尔、他莫昔芬、可待因代谢的意义。方法 对2018年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京安贞医院完成CYP2D6基因型检测的门诊和住院患者进行汇总分析。结果 共有2479例服用美托洛尔的患者进行了CYP2D6基因型检测，其中少数民族患者12例，汉族患者2467例。汉族人群最常见等位基因型是野生型*1、活性无改变的突变型*2和酶功能降低的突变*10；主要的双倍型是*110(37.9%)、*1010(27.7%)和*11(25.0%)。检测结果显示，无超快代谢型和慢代谢型患者，正常代谢型患者占比高达72.1%，而CYP2D6*1010基因型的中间代谢型患者占比高达27.7%。结论 中国汉族人群CYP2D6基因型分布有自身的特色，中国汉族人群CYP2D6基因型以正常代谢型为主，超快代谢型或慢代谢型罕见，而中间代谢型可能是汉族人群CYP2D6酶活性降低的主要原因，在应用经CYP2D6代谢灭活(如美托洛尔)或代谢活化(如他莫昔芬、可待因)的药物时，应该关注*1010等位基因突变带来的疗效和安全性问题。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院