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摘要
本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF（无精子因子）缺失相关性，为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒（Yfiler Platinum、SureID PathFinder Plus）对23 461份男性家系个体血样分析，发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本共14例，使用Y染色体微缺失检测试剂盒检测序列标签位点（sequence-taggedsite,STS），根据缺失STS，评价样本Y染色体AZF区缺失情况。结果显示：多个Y-STR分型缺失比例为0.0597%(14/23461)，短臂1例，长臂13例，来自不同家系，分型互不相同；13例长臂多个分型缺失样本在AZF区均检出STS缺失，1例短臂多个分型缺失样本未检见异常。本研究提示发生于Y染色体长臂多个STR分型缺失与AZF区微缺失存在对应性，该类分型个体存在不育的生物学基础。
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