成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌6例诊治分析

作者：田子农; 徐仁芳; 崔笠; 薛冬; 陈一鸣; 王坤; 何小舟

来源：中国继续医学教育, 2018, 10(27): 107-110.

• Xp11.2易位
• TFE3基因融合
• 肾癌
• 计算机体层成像
• 免疫组化
• 治疗

目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点、治疗及预后。方法 2017年2月—2018年4月我院收治的6例经病理检查确诊的成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,6例中男2例,女4例,左侧4例,右侧2例。回顾分析6例患者的临床表现、影像学资料、病理特点、治疗方法及预后。结果 CT示肿瘤出血伴肾静脉癌栓1例,腹膜后淋巴结转移2例,肿瘤坏死2例,肿瘤钙化2例。6例均行根治性肾切除术。肿瘤肉眼观察呈实性,剖面灰黄色,癌细胞多呈巢状或蜂窝状聚集,形成乳头状结构,胞质丰富,大量透明或嗜酸性染色,沙砾体多见。免疫组化检查中,TFE3均阳性表达。术后随访2～16个月,5例无瘤存活。1例术后辅助靶向治疗,6个月后出现远处转移。结论成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,恶性程度高。结合CT、组织学特征、免疫组化检测TFE3阳性有助于确诊,外科手术是此类肾癌的首选和根治性治疗方案。早期诊断,早期治疗,密切随访能改善预后。

• 单位
  常州市第一人民医院