散发性肾透明细胞癌VHL基因突变的研究

作者：毕新刚; 马建辉; 赵平; 徐昕; 寿建忠; 郑闪; 何祖根; 王明荣

来源：医学研究杂志, 2006, 35(5): 16-18.

DOI：10.3969/j.issn.1673-548X.2006.05.006

• 肾肿瘤
• 透明细胞癌
• VHL基因
• 突变
• 预后

目的了解散发性肾透明细胞癌组织中VHL(Von Hippel-Lindau)基因突变率及其临床意义.材料与方法提取28例1998年4月～2000年1月间手术并获得病理诊断的散发性肾透明细胞癌及远离肿瘤的正常肾组织基因组DNA,采用单链构象多态性(SSCP)分析明确是否存在VHL基因有突变,分析VHL基因突变与肿瘤体积、分期、分级以及患者生存率等的关系.结果远离肿瘤的正常肾组织中未检测到VHL基因的突变,10例(35.7%)癌组织标本中存在VHL基因的突变.VHL基因的突变率在T1a与T1b～T3间存在显著差异(P=0.035),肿瘤最大径4cm及以下者VHL基因突变率显著高于4cm以上者(P=0.011).伴随VHL基因突变的患者5年生存率为100%,不伴随VHL基因突变者5年生存率为83%.结论散发性肾透明细胞癌肿瘤组织中存在HL基因突变,VHL基因突变较多发生于肿瘤的早期,VHL基因突变可能是肾透明细胞癌的有利预后因素.

• 单位
  中国协和医科大学; 中国医学科学院