多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病;症状多有明显的晨轻暮重现象;用左旋多巴后症状迅速缓解。本文就其分子遗传学特点、病理特点、分子发病机制及临床特点等方面进行综述。