让罕见病“易见”

作者：王仲昀; 杨维格

来源：新民周刊, 2022, (43): 22-25.

<正>不过，由于国内掌握相关诊断技术的医生太少，有能力进行诊断的医疗机构也太少，基因检测在罕见病诊断上的应用和患者的需求之间还存在着巨大的鸿沟。“罕见病离我们很远吗？我的学生是学遗传学的，他们夫妻两人去做了基因检测，发现一方携带有某种罕见病基因致病变异。”“罕见病患者罕见吗？我身边的一位同事就患有罕见病。”说以上两句话的，一位是中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授，另一位是复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰。