呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

作者：张军; 陈秋莉; 李燕虹; 杜敏联; 马华梅; 陈红珊; 郭松

来源：临床儿科杂志, 2016, 34(12): 891-893.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.003

• Bartter综合征
• Gitelman综合征
• 呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验
• 基因检测

目的探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果 5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒,基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高,血压正常。大部分患儿有多饮、多尿,并伴有不同程度的生长迟缓。5例患儿基因诊断均与临床上根据呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验作出的诊断吻合。结论呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验,能较好地将Bartter综合征和Gitelman综合征相鉴别,进行初步分型,并指导选择较有针对性的目标基因检测。

• 单位
  中山大学附属第一医院