性逆转综合征(Sex Reversal Syndrome)是一类罕见的两性畸形,在遗传学和临床表现方面具有不同于真、假两性畸形的特殊性,独立于二者之外而成为两性畸形的第三分类.由于性别决定与性别分化过程受众多因素的综合调控,使其在遗传学和临床表现方面均存在较大的异质性,而且发病率低,临床上十分罕见,给临床诊断带来困难.本科新近收治1例结合腹腔镜与染色体核型分析诊断的46,XY女性性逆转综合征,