苏州育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

作者：谢钰珍; 覃鸿妮; 吴凡; 李洁; 刘莹莹

来源：生物化工, 2022, 8(02): 95-109.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)
• 甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)
• 单核苷酸多态性
• 苏州市

目的：分析苏州女性叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法：以1 985例苏州育龄女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取其基因组DNA后荧光定量PCR法分析其MTHFR C677T位点、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因多态性，并与新疆、长春、郑州、镇江、广州等地区比较。结果：苏州女性的MTHFR C677T TT纯合突变基因型频率为19.0%，低于长春、烟台、郑州、镇江和上海，高于湖北、广州、海南，总体呈北高南低趋势；MTHFR A1298C CC纯合突变基因型频率为2.8%，高于长春、烟台、郑州，低于湖北、广州、海南，总体呈北低南高趋势；MTRR A66G GG纯合突变基因型频率仅与烟台、广州、海南有统计学差异，基因多态性分布的地域差别不明显。结论：苏州女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况具有地区差异性。

• 单位
  苏州工业园区服务外包职业学院