西宁地区1831例孕妇孕早期唐氏综合征血清学筛查与唐氏儿检出关系研究

作者：包文芳; 马慧英; 贺玉娟; 杜国梅; 王芳

来源：青海医药杂志, 2019, 49(06): 1-4.

• 唐氏综合征
• 妊娠相关血浆蛋白A
• 人绒毛膜促性腺激素β亚单位

目的:研究西宁地区1 831例孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用西门子IMMULITE1000化学发光仪及配套试剂对妊娠(9～13)周的1 831例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)的测定,结合超声NT值评估患者高风险情况。结果:1 831例孕妇中,筛查21-三体综合征(DS)高危157例,筛查阳性率为8.57%(157/1 831);18-三体综合征高风险36例,筛查阳性率为1.97%,未发现神经管缺陷病例。其中118例高风险孕妇接受了羊毛腔穿刺术选取羊水细胞进行染色体核型分析,确诊2例为DS,真阳性率为1.69%,均实施了相关手法终止妊娠。结论:孕早期联合检测血清PAPP-A和β-hCG,有利于高风险胎儿早期诊断和早期干预,为产前诊断提供重要信息,是降低出生缺陷率的有效方法。

• 单位
  青海红十字医院