硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察

作者：冯艺杰; 金佳宁; 陈婷婷; 王建华; 姜源; 高峰; 毛姗姗^*

来源：浙江大学学报(医学版), 2023, 52(06): 714-720.

• 脊髓性肌萎缩症
• 药物治疗
• 沙丁胺醇
• 运动功能
• 肺功能

目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表评估、肺功能检查及用药安全性评估。所有入组的患儿均口服硫酸沙丁胺醇片，初始剂量为每次1 mg，每日三次；口服1周后如可耐受，第2周剂量增加至每次1.5 mg，每日三次；以此剂量口服1周后如患儿仍可耐受，在治疗第3周起增量至每次2 mg，每日三次维持直至治疗6个月。患儿分别于治疗1、3、6个月时门诊随访。结果:26例患儿入组随访队列，男性10例，女性16例，SMAⅡ型16例，Ⅲ型10例，起始治疗年龄5.67(3.13,7.02)岁，病程2.54(1.31,4.71)年。25例患儿基线和硫酸沙丁胺醇治疗6个月后运动功能汉默史密斯功能运动扩展量表（HFMSE）评分为14.0(6.5,43.0)和26.0(15.0,46.5)分（Z=-4.144,P<0.01）;9例患儿基线和治疗6个月后修订版上肢模块量表评分为33.0(25.5,36.0)和35.0(31.0,36.5)分（Z=-2.214,P<0.05）;7例可独走Ⅲ型患儿治疗6个月时六分钟步行试验步行距离较基线增加30(15,52)m，相比基线显著提升（Z=-2.366,P<0.05）。治疗6个月后，患儿用力肺活量、第1秒用力呼气容积和呼气流量峰值较基线显著提升（均P<0.05）。患儿及照护者主观报告咳嗽咳痰能力、运动耐力等不同程度改善，且治疗随访期间未报告严重不良事件。结论:短期口服硫酸沙丁胺醇有助于改善晚发型SMA患儿的运动功能及肺功能，安全性良好。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 神经内科