杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

作者：吴雅枫; 翟洪波^*; 鲁建央; 鲁才娟

来源：中国现代医生, 2020, 58(23): 16-19.

• 耳聋基因
• 听力筛查
• 基因突变
• 遗传性非综合征性耳聋

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538C>T、547 G>A)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、IVS15+5GA、2168 A>G、1229C>T、1174A>T、1975G>C、1226G>A)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555A>G、1494C>T)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。

• 单位
  杭州市第一人民医院; 浙江大学