新生儿遗传代谢病检测的进展

作者：张建军; 曾艳^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(02): 129-131.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.02.001

• 新生儿筛查
• 新生儿代谢病
• 二代测序技术

新生儿遗传代谢病筛查是世界上最大的筛查工程,近三十年来,随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、治疗及管理也在不断更新中。本文主要就新生儿遗传代谢病的历史、技术及最新的进展做一综述。

• 单位
  绍兴市妇幼保健院