7号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体

作者：曹培暄; 熊小龙; 李秋霞; 潘晶晶; 李淑元; 朱湘玉^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(02): 13-17.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.003

• 7号染色体三体
• 嵌合
• 单亲二体

7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等。7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多。继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生单亲二体,继而发生印迹相关疾病。随着产前诊断技术的发展,更多的染色体数目变异被临床工作者发现,染色体异常再次成为话题。本文对7号染色体三体、嵌合型7号染色体三体及单亲二体发生、表现、检测及咨询方面进行汇总,以期对遗传咨询提供帮助。

• 单位
  中国福利会国际和平妇幼保健院; 南京大学医学院附属鼓楼医院