基因单核苷酸多态性与广西壮族癫痫卡马西平疗效的相关性

作者：黄建敏^*; 钱哲; 陈海燕; 黄清; 黄灵; 刘**; 唐雄林

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(03): 271-274.

• 癫痫
• SCN1A基因
• 单核苷酸多态性
• 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱

目的探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测186例广西百色地区壮族卡马西平规范治疗的癫痫患者(有效组66例、无效组120例)外周血SCN1A基因rs3812718和rs1813502基因型,评估两组患者不同基因型和等位基因与卡马西平疗效的关联性,分析不同基因型间卡马西平血药浓度的差异。结果 SCN1A基因rs3812718和rs1813502位点均检测到GG、GA和AA 3种基因型。与有效组相比,无效组rs3812718位点的等位基因分布(χ2=17.810,P=0.000)和基因型分布(χ2=17.873,P=0.000)的差异均有统计学意义;而rs1813502位点的等位基因分布(χ2=1.606,P=0.206)和基因型分布(χ2=1.546,P=0.462)的差异均无统计学意义;与GG +GA基因型相比,rs3812718位点的AA基因型显著降低卡马西平抗癫痫疗效(OR=3.776,95%CI:2.007-7.105)。在卡马西平治疗有效组,与GG+GA基因型比较,rs3812718位点AA基因型患者血药浓度(t=1.562,P=0.125)和rs1813502位点AA基因型患者血药浓度(t=0.843,P=0.562)的差异均无统计学意义。rs3812718和rs1813502没有强的连锁不平衡性。结论 SCN1A基因rs3812718位点SNP可能与百色地区壮族癫痫卡马西平抵抗性形成有关。

• 单位
  神经内科; 右江民族医学院附属医院