陕西地区孕前耳聋基因检测及遗传咨询

作者：燕凤; 任菊霞; 杨红; 李佳; 黎昱; 白洁^*

来源：山西医科大学学报, 2023, 54(03): 395-398.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2023.03.018

• 耳聋
• 基因突变
• 基因筛查
• 遗传咨询

目的 探讨遗传性耳聋基因变异在陕西地区孕前夫妇中的分布特点。方法 以2019年3月到2022年3月在陕西省西京医院妇产科就诊的孕前夫妇2 323例为研究对象，采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对其常见4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3)的9个热点突变位点进行检测，同时采用基因测序技术对阳性样本进行验证。结果 在2 323例受检者中检测出耳聋基因突变者101例，突变率4.35%,其中GJB2基因突变58例，SLC26A4基因突变31例，12S rRNA基因突变7例，GJB3基因突变6例。复合杂合突变10例，复合纯合突变1例，纯合突变4例，其中突变频率最高的位点为GJB2基因235delC位点，其次为SLC26A4基因，IVS7-2A>G位点。结论 陕西地区的最主要的耳聋基因是GJB2和SLC26A4,热点突变位点为GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学; 第一附属医院妇产科