孕中期染色体异常的诊断方法分析

作者：陈丹燕; 周琼颖; 冯晓萍

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(09): 1705-1708.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.09.040

• 超声
• 妊娠相关蛋白-A
• 游离β-人绒毛膜促性腺激素
• 脱氧核糖核酸
• 染色体异常

目的 分析超声联合血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)及无创脱氧核糖核酸(DNA)对孕中期染色体异常的诊断价值，为临床诊断提供依据。方法 选取2019年1月—2021年12月温州医科大学附属台州妇女儿童医院、仙居县人民医院、浙江省台州医院妇产科收治的3 591例拟行染色体检查的孕中期妇女，均进行超声检查，采用时间分辨荧光免疫分析法检测血清PAPP-A、F-β-hCG水平，并进行无创DNA检测。以羊水穿刺染色体核型分析或绒毛膜活检结果为金标准，采用受试者工作特征(ROC)曲线评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，共有39例染色体异常，其中32例经超声检查有染色体异常表现，34例经无创DNA检测可疑染色体异常；在3 552例染色体正常的胎儿中，34例经超声检查有染色体异常表现，36例经无创DNA检测可疑染色体异常。胎儿染色体异常的母体血清PAPP-A、F-β-hCG水平均高于胎儿染色体正常的母体血清PAPP-A、F-β-hCG水平，差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、ROC曲线下面积(AUC)分别为76.92%和0.893,高于母体血清PAPP-A、F-β-hCG单独诊断，差异均有统计学意义(均P<0.05),联合诊断的灵敏度、AUC分别为100.00%和0.989,均高于超声、血清学指标、无创DNA检测单独诊断，差异均有统计学意义(均P<0.05),且不同方法诊断染色体异常的特异度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 孕中期胎儿染色体异常的母体血清PAPP-A、F-β-hCG水平升高，且超声联合血清PAPP-A、F-β-hCG、无创DNA诊断染色体异常的价值较高。

• 单位
  温州医科大学; 仙居县人民医院; 浙江省人民医院; 浙江省台州医院